“Nosotros, los de entonces, ya no somos los mismos…”

miraa nilña llave

“Nosotros, los de entonces, ya no somos los mismos.. ” escribía Pablo Neruda.

Ya lo decía Freud, hay que escuchar más a los poetas…

A nivel mundial, los profesionales que trabajamos en los campos de la Salud y la Educación estamos francamente preocupados en conocer las diferentes variables que están determinando el incremento creciente de consultas por problemas de atención, de conducta y dificultades de aprendizaje, y las quejas de padres y educadores sobre un fenómeno aun más complejo y difícil de resolver, la poca motivación y compromiso que tienen los niños y jóvenes hacia el estudio.

Ahora, ¿esto es un problema sólo de los chicos?  ¿por qué la sospecha de “enfermedad”, disfunción o trastorno recae siempre sobre los niños y jóvenes?

Si la sociedad cambia, la oferta cultural también, los modelos identificatorios, los modos de vinculación y hacer lazo social entre las personas se modifican…  todo esto retroalimenta, sin duda,  en forma dialéctica transformaciones en los modos de vestir, de actuar, de ser, de pensar, en los modos de percibir la realidad, y por supuesto en los modos de apropiarnos del conocimiento, ¿no es lógico pensar que nuestros niños, nuestro adolescentes, nuestros jóvenes ya no son los mismos que los de generaciones anteriores?

“El modo de la percepción cambia junto con el modo total de la existencia de los colectivos históricos .. ” señalaba Walter Benjamin ya en el año 1936 !!

Si hemos transitado rápidamente del universo del  Homo tipográfico al del  Homo iconográfico, pero los mediadores, docentes, terapeutas, padres, cuidadores y otros actores que se vinculan con los chicos no se adecuan a este cambio vertiginoso, y hablo de una adecuación no solo de los medios, de  usar tecnología u otros recursos didácticos y terapéuticos, sino , fundamentalmente, de reciclar la mirada, la mente, la forma de “ver”  y pensar ¿quién y qué es hoy un niño o un adolescente ? ¿qué necesita el chico de hoy?, ¿ qué le puedo aportar yo hoy,  para acompañarlo en ese difícil trayecto de crecer, y sobre todo de aprender para ser ?

Si fijo la mirada desde el paradigma del “disciplinamiento”, de la “normalidad estadística”, siempre tenderé a ver enfermedad o trastornos en los niños que en realidad se aburren en algunas clases porque no se ha modificado su oferta educativa por años, veré hiperactividad en la movilidad, impulsividad y atropellamiento común que tienen los niños en su infancia, comportamiento oposicionista desafiante en el adolescente que está en búsqueda de la necesaria marca de diferencia durante la turbulenta construcción  de su identidad, veré obstáculos en el alumno que prefiere desarrollar un tema en viñetas, en lugar de hacer una “redacción” o contar un cuento en forma de prosa tradicional.

Los hábitos perceptivos de nuestros niños y jóvenes vienen siendo modelados en gran parte por la cultura multimedial,así como por nuevos diseños de convivencia familiar mediados también por tecnología que se va incorporando con estatus de “escencialidad” a la casa y que obtura el compartir charlas y juegos con los hijos..La forma en que la familia se relaciona ya no es la misma, y el formato escolar, no ha cambiado demasiado desde la escuela de la Modernidad. .Entonces ¿”la mala de la película ” es la tecnología?, claro que no!, un objeto no es bueno ni malo, todo depende cómo el humano lo use;  el problema está en la dificultad de discriminación, racionalización, en el establecimiento de prioridades  y la  puesta de límites a la misma que hagamos los adultos…padres y educadores fundamentalmente. La clave está en el diseño, en la forma que configuro un vínculo con el otro, en la capacidad de sorprender y dejarme sorprender , en que con,  o sin tecnología, la familia y la escuela puedan lograr que el conocimiento, sea cual sea el formato para acceder a él, se vuelva un objeto de deseo para el niño o el adolescente.

Desde la neurociencia sabemos que los cambios en el medio ambiente, nuestros modos de intervenir e interacturar con los modifican el programa genético, sabemos que hay una memoria genética que conserva los cambios del ADN entre generaciones, no será tiempo de usar una suerte de ingeniería genética neuro-psico-pedagógica para provocar cambios reales y actualizados en el ADN del sistema educativo?.

Silvia Pérez Fonticiella.
Neuropsicóloga.

PATOLOGÍAS GENÉTICAS: SÍNDROME DE X FRÁGIL – Diagnóstico y Tratamiento

x fragil

El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.

Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño. Pero como decíamos, los síntomas son más severos en los niños que en las niñas y, además, si presentan un alelo mutado muy grande, el síndrome podría ser más grave y acortar así su esperanza de vida.

Síntomas

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidezy de depresión.
  • Comportamientos autistasen un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros síntomas

¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?

Las primeras aproximaciones al descubrimiento de la causa de este síndrome fueron hechas por el Dr. Lubs y sus colaboradores en el año 1969, cuando estudian cuatro pacientes masculinos con retraso mental pertenecientes a una misma familia pero de tres generaciones distintas. Realizan estudios cromosómicos y observan una estrechez poco común en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frágil del cromosoma X.

Pero el descubrimiento de la causa verdadera de esta patología no se conoce hasta el año 1991, cuando los doctores Ben Oostra, David Nelson, y Stephen Warrendetectan el gen en el cromosoma X y recibe el nombre de“Fragile X Mental Retardation 1”, o FMR1. Este gen provee información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” oFMRP, cuya función en el organismo aún no está muy clara, aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicación entre las neuronas.

Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El número de repeticiones CGG varía entre los individuos y se han clasificado en cuatro grupos en función del tamaño de la repetición:

  • Sanos: son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
  • Intermedio: o en zona gris, tienen en 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
  • Premutados: aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.
  • Mutación completa: se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de X frágil de severidad variable, siendo más acentuado en niños que en niñas.

¿Cómo se hereda el síndrome de X frágil?

La genética molecular de esta patología es compleja, si bien la herencia está ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que en el caso de las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X (cariotipo XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una mutación del gen FMR1, el gen normal del otro cromosoma compensa la producción de la proteína FMRP, por lo tanto la mujer será sana pero portadora de la enfermedad. En otras palabras, la mujer no tiene síntomas, pero tiene una copia del gen mutado.

En el caso de los hombres, al ser su cariotipo XY, si uno de los genes del único cromosoma X que posee tiene una mutación no tienen otra copia del gen para compensar la síntesis de la proteína, lo que se traduce en que sí tendrá síntomas y padecerá la enfermedad.

Este síndrome se da con más frecuencia en los varones que en las hembras, que suelen ser más bien portadoras, a menos que hereden la mutación en los dos cromosomas X.

En el caso de que una mujer portadora del X frágil tenga un hijo varón existen dos posibilidades, cada una con un 50% de probabilidades de suceder:

  • Que transmita el cromosoma X con el gen normal, en cuyo caso el niño no padecerá la enfermedad.
  • Que trasmita el cromosoma X con el gen mutado, en cuyo caso el niño padecerá la enfermedad.

Diagnóstico:

Actualmente el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda a los Comités de Genética de los hospitales hacer pruebas de cribado de portadores para el síndrome de X frágil a las siguientes pacientes:

  • Aquellas mujeres con antecedentes familiares del síndrome de X frágil, retraso mental de causa desconocida, retraso del desarrollo o autismo, o para aquellas con insuficiencia ovárica.
  • Si una mujer tiene insuficiencia ovárica o unos niveles elevados de la hormona folículo-estimulante (FSH) de causa desconocida antes de los 40 años. La FSH es una hormona segregada por una glándula llamada hipófisis que está en el cerebro. Se encarga de regular la producción de hormonas por el ovario. Su elevación antes de la menopausia puede indicar una disfunción del ovario que en algunos casos puede ser debida a las mutaciones asociadas al síndrome de X frágil.
  • Cualquier mujer que solicite el examen independientemente de los antecedentes familiares.
  • Todos aquellos pacientes que estén dentro del rango de repeticiones de una premutación X (es decir, con entre 55 y 200 repeticiones de los tres nuecleótidos CGG) deben ser referidos para seguimiento y asesoría genética, así como para discutir el riesgo que pueden tener sus descendencias de heredar un alelo expandido con más de 200 repeticiones y presentar una mutación completa del gen.
  • Aquellas mujeres que deseen someterse al diagnóstico genético HYPERLINK “http://www.webconsultas.com/embarazo/quedarse-embarazada/reproduccion-asistida/diagnostico-genetico-preimplantacional-2326″preimplantacionalpara seleccionar embriones libres de enfermedad antes de la implantación en el útero materno.
  • Aquellas parejas que son portadoras y durante el embarazo deseen conocer si el feto posee la mutación, a través de la biopsia de vellosidades HYPERLINK “http://www.webconsultas.com/embarazo/vivir-el-embarazo/pruebas-durante-el-embarazo/cribado-de-malformaciones-2416″corialeso mejor aun poramniocentesis o funiculocentesis.

El análisis de elección de las muestras de ADN para esta mutación es la reacción en cadena de la polimerasa oHYPERLINK “http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/pcr-13299” HYPERLINK “http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/pcr-13299″PCR (Polymerase Chain Reaction), que es una técnica que permite la amplificación del ADN en millones de copias que será posteriormente analizado por un equipo de gene-scaning para detectar el gen mutado y el número de repeticiones.

Tratamiento.

Un equipo multidisciplinario de especialistas, médicos pediatras, neurólogos, logopedas, fisioterapeutas, psicopedagogos y genetistas deben trabajar en conjunto en la valoración y monitorización de los pacientes con este síndrome. La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.

Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.

Si el paciente presenta mucha ansiedad se pueden emplear fármacos anticonvulsivantes como valproato y carbamacepina o inhibidores de la recaptación de serotonina como la sertralina y la fluoxetina.

Investigadores están desarrollando ensayos clínicos para valorar el uso de antagonistas del receptor glutamato metabotropico mGluR5 (receptores proteicos que se encuentran en la superficie celular y que se unen al glutamato actuando a través de las Proteínas G) y delLitio como herramientas útiles para el tratamiento del síndrome de X frágil.

Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico – Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna

LA FELICIDAD, ¿ES UN VALOR A CONQUISTAR O DEPENDE DE NUESTRO MAPA GENÉTICO?

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 Nuevos estudios sobre el ADN sugieren que es un estado en parte hereditario, que depende también de la raza

Muchas veces nos preguntamos de qué depende que seamos o no felices. Pues bien, un estudio realizado por varias universidades, y en el que han participado 1.000 pares de gemelos concluye que aproximadamente un tercio de la variación en el grado de felicidad de las personas es hereditario. Uno de los investigadores, el profesor Jan-Emmanuel De Neve, ha tratado de descubrir concretamente cómo funciona el gen que transporta la serotonina, y relacionarlo con los niveles de felicidad por países o razas.

Por Maricar García.

La felicidad depende en parte de nuestra genética. Fuente: Chris Willis.

La idea de que la personalidad humana es una pizarra en blanco, para ser escrita a través de la experiencia, se impuso durante la segunda mitad del siglo XX. Durante las últimas dos décadas, sin embargo, esta idea ha ido cambiando. Los estudios que comparan a los gemelos idénticos y no idénticos han ayudado a establecer el carácter hereditario de muchos aspectos del comportamiento, y los exámenes de ADN han puesto al descubierto algunos de los genes responsables de nuestras conductas. Trabajos recientes en ambos frentes sugieren que la felicidad, en concreto, es altamente heredable, según publica la revista The Economist.
Como cualquier ser humano sabe, hay muchos factores que influyen para que la gente sea feliz o infeliz. Las circunstancias externas son importantes: las personas empleadas son más felices que las desempleadas, al igual que las personas en mejor situación económica respecto a las pobres. La edad juega también su papel: los jóvenes y los ancianos son más felices que los individuos de mediana edad. Pero de todos estos factores, la personalidad es el determinante más importante: los extrovertidos son más felices que los introvertidos, y la gente segura es más feliz que la que anda por la vida preocupada constantemente.

Que la personalidad y la inteligencia se heredan es un hecho cada vez más claro y obvio, de modo que, presumiblemente, la tendencia a ser feliz o desdichado es, en cierta medida, difundida a través del ADN.

Para tratar de establecer en qué consiste esto, un grupo de científicos del University College de Londres, de la Harvard Medical School, de la Universidad de California en San Diego y de la Universidad de Zurichexaminaron a más de 1.000 pares de gemelos en un gigantesco estudio sobre la salud de los adolescentes estadounidenses.

El estudio, del Instituto de Investigación Empírica en Economía de la Universidad de Zurich, titulado “Los genes, la economía y la felicidad” concluye que aproximadamente un tercio de la variación en la felicidad de las personas es hereditario. Este resultado es algo inferior a las estimaciones anteriores sobre el tema.

Cómo funcionan los genes de la felicidad

Sin embargo, aunque los estudios de gemelos son útiles para establecer el grado en que una característica es heredable, no aclara cómo funcionan estos genes. Uno de los investigadores, Jan-Emmanuel De Neve, del University College de Londres y la Escuela de Económicas de Londres, ha tratado de descubrir precisamente eso, al seleccionar un gen específico: el que codifica una proteína que transporta serotonina, y examinar cómo las variantes de dicho gen condicionan los niveles de felicidad.

La serotonina está relacionada con la regulación del humor. Los transportadores de la serotonina son cruciales en este estudio: El gen transportador de la serotonina se presenta en dos variantes funcionales de largo y corto plazo.

La larga produce más moléculas transportadoras de proteínas que la corta. La gente tiene dos versiones (conocidas como alelos de cada gen, uno de cada padre. Por lo que algunos tienen dos alelos cortos, algunos tienen dos largos, y el resto tiene uno de cada uno.

A los adolescentes del estudio del doctor De Neve se les pidió que se evaluaran a sí mismos de satisfechos a muy insatisfechos.

De Neve halló que aquellos chicos con un alelo largo en el gen analizado eran un 8% más propensos a describirse como muy satisfechos que aquellos que no tenían ninguno, mientras que las personas con dos alelos largos fueron un 17% más propensas, lo cual es bastante interesante.

El gen y el origen étnico

Donde la historia podría llegar a ser controvertida es cuando el origen étnico de los participantes se toma en cuenta. Todos eran estadounidenses, pero se les pidió que se clasificaran por raza. De media, los estadounidenses de origen asiático tenían 0,69 genes largos, los estadounidenses negros tenían 1,47, y los estadounidenses blancos tenían 1,12.

Ese resultado concuerda perfectamente con otros estudios que muestran que, en líneas generales, los países asiáticos tienen menores niveles de felicidad que lo que su PIB per cápita podría sugerir. Los países africanos, en cambio, se encuentran por encima de otros lugares, y son los más sabios en cuanto a la felicidad.

Pero eso no es de extrañar, ya que África es el continente con mayor diversidad genética. Es allí donde la humanidad evolucionó (asiáticos, europeos, australianos y amerindios son descendientes de unos pocos aventureros que salieron de África hace unos 60.000 años). Los negros americanos, en su mayoría descendientes de los esclavos traídos del oeste de África, no pueden ser representativos de todo el continente.

Que algunas poblaciones tienen mayor porcentaje de la versión larga del gen transportador de la serotonina ya se había constatado anteriormente, aunque esta asociación se había hecho a nivel nacional, en lugar de a nivel racial. En un artículo de las Actas de la Royal Society, publicado en 2009, Joan Chiao y Katherine Blizinsky de la Universidad Northwestern, en Illinois, encontraron una correlación positiva entre los niveles más altos de la versión corta del gen y los trastornos del humor (China y Japón tienen mucho de los dos) y con sistemas políticos colectivistas. Su hipótesis es que las culturas propensas a la ansiedad y la preocupación tienden hacia sistemas que hacen hincapié en la armonía social, en vez de tender a enfatizar la independencia de los individuos.

Este último estudio podría haber ido demasiado lejos en el camino hacia el determinismo genético. Sin embargo, existe un creciente interés en el estudio de la felicidad, no sólo entre los genetistas, sino también entre los economistas y los políticos descontentos con la actual forma de medir los logros de la humanidad. Se cree que los trabajos futuros en este campo serán leídos con avidez en esos círculos.

Fuente: tendencias21.net

Proyecto placenta humana.

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La placenta que soporta un feto durante nueve meses se desecha después del nacimiento, pero su influencia en la salud podría ser de por vida.

Algunas investigaciones han brindado información respecto a que la sangre de una mujer embarazada contiene células, fragmentos de ADN y otros materiales desprendidos de la placenta, que podría proveer de marcadores para conocer la salud del feto.

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) está poniendo en marcha un importante esfuerzo para desbloquear los misterios de este órgano poco conocidos. Se destinarán  U$S 41,5 millones para el Proyecto Placenta Humana de Estados Unidos (HPP), y se intenta financiar el desarrollo de nuevas tecnologías para ayudar a los investigadores a monitorear la placenta en tiempo real. Estos podrían incluir todo, desde pruebas para detectar el ADN fetal en la sangre de la madre a crear placentas artificiales” placentas-on-chips” .

Leer artículo completo en Nature:

http://www.nature.com/news/nih-invests-us-41-5-million-in-placenta-research-1.17017?WT.mc_id=FBK_NatureNews

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El humo de tabaco produce daños en el ADN minutos después de su inhalación

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Un estudio norteamericano detalla, por primera vez, la forma en la que ciertas sustancias del tabaco causan daños en el ADN vinculados al cáncer.

El humo de los cigarrillos comienza a producir daños genéticos en los siguientes minutos, y no años, a la inhalación en los pulmones, según un estudio de la Universidad de Minnesota en Estados Unidos que se publica en la revista Chemical Research in Toxicology.
El estudio es el primero en detallar la forma en la que ciertas sustancias del tabaco causan daños en el ADN vinculados al cáncer. Los científicos, dirigidos por Stephen S. Hecht, apuntan que el cáncer de pulmón es el responsable de la desaparición diaria de 3.000 vidas en todo el mundo, en gran medida como resultado del tabaquismo, que se vincula con al menos 18 tipos de cáncer.
La evidencia indica que las sustancias dañinas del humo de tabaco, denominadas hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP), están entre los principales culpables del cáncer de pulmón. Sin embargo, hasta ahora los científicos no habían determinado la forma en la que los HAP del humo de tabaco causan los daños en el ADN humano.
Los científicos añadieron un HAP marcado, el fenantreno, a cigarrillos y siguieron su recorrido en 12 voluntarios que fumaban. Descubrieron que el fenantreno forma rápidamente una sustancia tóxica en la sangre conocida por arrasar el ADN, causando mutaciones que pueden provocar cáncer.
Los fumadores desarrollaron los niveles máximos de la sustancia en un espacio de tiempo que sorprendió incluso a los investigadores: sólo entre 15 y 30 min después de que los sujetos dejaran de fumar. Los autores señalan que el efecto es tan rápido que equivale al de inyectar una sustancia directamente en la sangre.
Según explica Hecht, “el estudio es único, es el primero que investiga el metabolismo humano de un HAP específicamente administrado por inhalación en el humo de tabaco sin interferencia de otras fuentes de exposición, como el aire contaminado o la dieta. Los resultados deberían servir como una grave advertencia para quienes están considerando comenzar a fumar”.