PATOLOGÍAS GENÉTICAS: SÍNDROME DE X FRÁGIL – Diagnóstico y Tratamiento

x fragil

El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.

Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño. Pero como decíamos, los síntomas son más severos en los niños que en las niñas y, además, si presentan un alelo mutado muy grande, el síndrome podría ser más grave y acortar así su esperanza de vida.

Síntomas

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidezy de depresión.
  • Comportamientos autistasen un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros síntomas

¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?

Las primeras aproximaciones al descubrimiento de la causa de este síndrome fueron hechas por el Dr. Lubs y sus colaboradores en el año 1969, cuando estudian cuatro pacientes masculinos con retraso mental pertenecientes a una misma familia pero de tres generaciones distintas. Realizan estudios cromosómicos y observan una estrechez poco común en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frágil del cromosoma X.

Pero el descubrimiento de la causa verdadera de esta patología no se conoce hasta el año 1991, cuando los doctores Ben Oostra, David Nelson, y Stephen Warrendetectan el gen en el cromosoma X y recibe el nombre de“Fragile X Mental Retardation 1”, o FMR1. Este gen provee información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” oFMRP, cuya función en el organismo aún no está muy clara, aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicación entre las neuronas.

Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El número de repeticiones CGG varía entre los individuos y se han clasificado en cuatro grupos en función del tamaño de la repetición:

  • Sanos: son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
  • Intermedio: o en zona gris, tienen en 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
  • Premutados: aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.
  • Mutación completa: se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de X frágil de severidad variable, siendo más acentuado en niños que en niñas.

¿Cómo se hereda el síndrome de X frágil?

La genética molecular de esta patología es compleja, si bien la herencia está ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que en el caso de las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X (cariotipo XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una mutación del gen FMR1, el gen normal del otro cromosoma compensa la producción de la proteína FMRP, por lo tanto la mujer será sana pero portadora de la enfermedad. En otras palabras, la mujer no tiene síntomas, pero tiene una copia del gen mutado.

En el caso de los hombres, al ser su cariotipo XY, si uno de los genes del único cromosoma X que posee tiene una mutación no tienen otra copia del gen para compensar la síntesis de la proteína, lo que se traduce en que sí tendrá síntomas y padecerá la enfermedad.

Este síndrome se da con más frecuencia en los varones que en las hembras, que suelen ser más bien portadoras, a menos que hereden la mutación en los dos cromosomas X.

En el caso de que una mujer portadora del X frágil tenga un hijo varón existen dos posibilidades, cada una con un 50% de probabilidades de suceder:

  • Que transmita el cromosoma X con el gen normal, en cuyo caso el niño no padecerá la enfermedad.
  • Que trasmita el cromosoma X con el gen mutado, en cuyo caso el niño padecerá la enfermedad.

Diagnóstico:

Actualmente el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda a los Comités de Genética de los hospitales hacer pruebas de cribado de portadores para el síndrome de X frágil a las siguientes pacientes:

  • Aquellas mujeres con antecedentes familiares del síndrome de X frágil, retraso mental de causa desconocida, retraso del desarrollo o autismo, o para aquellas con insuficiencia ovárica.
  • Si una mujer tiene insuficiencia ovárica o unos niveles elevados de la hormona folículo-estimulante (FSH) de causa desconocida antes de los 40 años. La FSH es una hormona segregada por una glándula llamada hipófisis que está en el cerebro. Se encarga de regular la producción de hormonas por el ovario. Su elevación antes de la menopausia puede indicar una disfunción del ovario que en algunos casos puede ser debida a las mutaciones asociadas al síndrome de X frágil.
  • Cualquier mujer que solicite el examen independientemente de los antecedentes familiares.
  • Todos aquellos pacientes que estén dentro del rango de repeticiones de una premutación X (es decir, con entre 55 y 200 repeticiones de los tres nuecleótidos CGG) deben ser referidos para seguimiento y asesoría genética, así como para discutir el riesgo que pueden tener sus descendencias de heredar un alelo expandido con más de 200 repeticiones y presentar una mutación completa del gen.
  • Aquellas mujeres que deseen someterse al diagnóstico genético HYPERLINK “http://www.webconsultas.com/embarazo/quedarse-embarazada/reproduccion-asistida/diagnostico-genetico-preimplantacional-2326″preimplantacionalpara seleccionar embriones libres de enfermedad antes de la implantación en el útero materno.
  • Aquellas parejas que son portadoras y durante el embarazo deseen conocer si el feto posee la mutación, a través de la biopsia de vellosidades HYPERLINK “http://www.webconsultas.com/embarazo/vivir-el-embarazo/pruebas-durante-el-embarazo/cribado-de-malformaciones-2416″corialeso mejor aun poramniocentesis o funiculocentesis.

El análisis de elección de las muestras de ADN para esta mutación es la reacción en cadena de la polimerasa oHYPERLINK “http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/pcr-13299” HYPERLINK “http://www.webconsultas.com/pruebas-medicas/pcr-13299″PCR (Polymerase Chain Reaction), que es una técnica que permite la amplificación del ADN en millones de copias que será posteriormente analizado por un equipo de gene-scaning para detectar el gen mutado y el número de repeticiones.

Tratamiento.

Un equipo multidisciplinario de especialistas, médicos pediatras, neurólogos, logopedas, fisioterapeutas, psicopedagogos y genetistas deben trabajar en conjunto en la valoración y monitorización de los pacientes con este síndrome. La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.

Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.

Si el paciente presenta mucha ansiedad se pueden emplear fármacos anticonvulsivantes como valproato y carbamacepina o inhibidores de la recaptación de serotonina como la sertralina y la fluoxetina.

Investigadores están desarrollando ensayos clínicos para valorar el uso de antagonistas del receptor glutamato metabotropico mGluR5 (receptores proteicos que se encuentran en la superficie celular y que se unen al glutamato actuando a través de las Proteínas G) y delLitio como herramientas útiles para el tratamiento del síndrome de X frágil.

Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico – Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna

GUÍA DE ORIENTACIÓN PARA DOCENTES Y PADRES DE NIÑOS CON DIFICULTADES DE APRENDIZAJE Y DE CONDUCTA. EXCLUSIVO Equipo Profesional de INNUAR

dna

La niñez y la adolescencia, constituyen fases del desarrollo particularmente vulnerables al daño emocional, en especial cuando los adultos desconocen las necesidades afectivas propias de tales fases. Esta vulnerabilidad alcanza niveles críticos en los niños y adolescentes que presentan alguna dificultad ya sea en el área de aprendizaje o de conducta, o ambas y que se ponen en evidencia de diversas formas tanto en el entorno familiar como en la escuela o en los ámbitos recreativos de los que participa el niño. Estas dificultades, tienen como sustrato de base,  siempre,  causas que involucran al sujeto todo, en sus dimensiones bio-psico-social. Las neurociencias nos han dejado bien en claro, que, toda conducta es resultado de la interacción de las dimensiones  orgánica, psicológica y social de un individuo. Por supuesto en virtud de la etiología y características de algunos trastornos, una de las dimensiones puede tener más peso que otra, y esto caracterizará el tipo de tratamiento que se elegirá para el niño, pero siempre están en juego e influyendo una sobre la otra las dimensiones bio-psico-social.

La mayoría de las dificultades de aprendizaje y de conducta con las que se encuentran los docentes tanto de nivel de escuela primaria como secundaria, tienen que ver con dificultades de lectura y/o de escritura, problemas de razonamiento, de cálculo, problemas para prestar atención, para llevar el ritmo de la clase aceptando las pautas institucionales, entre otros. Estos problemas, pueden manifestarse en los chicos a través de una amplia disarmonía cognitiva y conductual, o pueden corresponder a lo que se denomina, trastornos específicos del aprendizaje, por ejemplo, una dislexia, trastornos apractoagnósicos, discalculia, etc; estos trastornos constituyen verdadera disfunciones neurobiológicas del aprendizaje (DNA), que requieren un diagnostico temprano a fin de instrumentar estrategias de tratamiento y trabajo adecuado.

No será tan efectivo recomendar una terapia psicológica a un niño con DNA, si previamente no se actúa sobre el medio en el que el niño se desenvuelve. Los tratamientos que han demostrado mayor efectividad en el tratamiento de las dificultades de aprendizaje y de conducta, son aquellos que trabajan con el niño,  con su grupo familiar inmediato y su entorno educativo. El objetivo prioritario para con ellos, es el de crear y preservar los denominados: “Ambientes emocionalmente seguros, en los que puedan crecer y desarrollarse rodeados por adultos que les provean los elementos afectivos esenciales, de manera de fortalecer la armonía emocional. Así, lograrán un estado dinámico y armonioso de alegría, bienestar, un ambiente seguro donde poder desplegar sus enigmas, hacer preguntas, desarrollar su curiosidad por aprender, ensayar sus propias estrategias de resolución de problemas, ingredientes fundamentales para la salud mental y el desarrollo cognitivo y adaptativo.

Muchas de las características de las DNA, son evolutivas; algunas de ellas se irán compensando en el camino con tratamientos e intervenciones adecuadas; con estas pautas de contención afectiva suelen culminar en un desarrollo personal y social satisfactorio.

A nivel familiar la modalidad de la crianza resulta crucial a la hora de preservar el equilibrio emocional del niño o adolescente con DNA. Si bien es adecuado aplicar las normas y los límites propios de la tarea de socialización, es preciso también hacerlo con un criterio diferente, adecuado a la realidad propia del niño con DNA; es importante que no se pierda la flexibilidad, el optimismo y la expresión tangible de afecto y confianza. Es habitual que las conductas propias de los diferentes trastornos del espectro de las DNA, inviten a ejercer un mayor control, a recurrir a las amenazas, los castigos físicos y las reprimendas cotidianas. Esta actitud represiva es un gran error y deriva en consecuencias muy costosas para el niño, y también para los padres, porque deterioran la relación de pareja, sumen en una sensación de derrota, que genera altos niveles de frustración y de angustia.  La familia deberá entender que no es posible aplicar las mismas normas de crianza con estos niños, que las utilizadas con los demás hijos, que no sirven los modelos que a modo de receta nos trasmitieron nuestros abuelos, nuestros padres, la vecina. Nuestros hijos, todo hijo, exige el más alto grado de creatividad y de invención de parte de los padres; creamos un ser singular con una dotación genética única, un psiquismo singular, ¿por qué pensamos que podemos aplicar prescripciones para homogeneizar a esta maravilla única que es una vida humana?

A nivel pedagógico, la condición de DNA constituye una voz de alarma que insta a modificar con urgencia las metodologías de enseñanza y el papel de los maestros, convertidos en estos casos en “agentes de educación pedagógica-emocional”. Estos niños quedan en franca desventaja si en el aula se aplican metodologías frontales, en las que el maestro entrega conocimientos a un auditorio pasivo que recurre a la memorización como base del aprendizaje. Es lógico deducir que los niños con DNA, portadores de una manifiesta debilidad de concentración y con déficit en determinadas funciones cerebrales que son base del aprendizaje, (memoria, gnosias, lenguaje, etc), perderán el hilo conductor de la clase cuando el maestro habla o dicta; de la misma forma, cuando son sometidos al requerimiento de memorización de textos, se enfrentarán a un verdadero drama pedagógico, ya que fijar datos con su lábil memoria operativa será muy dificultoso, así como apelar a su memoria a corto plazo, con estos niños es fundamental trabajar con estrategias que apunten al aprendizaje significativo, a lograr que los contenidos base sean “anclados”, para que luego puedan armar redes de significación relacional. A la hora de los cálculos, es común escuchar a un niño con DNA decir cosas como: –No podré resolverlo…; -esto lo vimos el año pasado…; -no sé, no puedo, no me acuerdo… Es como si el conocimiento necesitase ser eliminado de los archivos mnémicos, para poder incorporar nuevos aprendizajes.

Los niños con DNA no diagnosticados ni tratados, suelen acumular experiencias en las que sus padres o maestros, les corrigen por entender mal lo que se les dijo, por hacer algo en el momento inadecuado o por no lograr lo que se esperaba que hiciesen. La acumulación de estas experiencias frustrantes o de fracaso, lleva a los niños afectados a la convicción de que ellos son perezosos, tontos, torpes e inadecuados, aunque a veces, logran rendir muy bien. También es usual observar a padres o maestros ridiculizar o criticar las discrepancias  entre las aparentes aptitudes y su nivel real de logros: -¿Por qué cometes los mismos errores, si puedes hacerlo mejor?; -¡Estoy harta de repetirte las cosas una y otra vez!; -¿Quieres ser un inútil toda la vida?; -¡Si te esforzaras más, lo harías mucho mejor! Estas críticas, aunque sean bien intencionadas, sólo colaboran con el deterioro de la visión de sí mismo, que el niño con DNA posee.

En ocasiones los padres acuden con poco interés a la consulta psicológica o psicopedagógica que han solicitado docentes o directivos del sistema educativo, y plantean que si bien su hijo

El elemento más importante en la relación con un niño con estas características, es la información sobre el trastorno, la actitud de respeto y empatía y una comprensión de la metodología existente, para lograr el desarrollo de sus potencialidades.

Algunas recomendaciones para padres y maestros:

Para los padres de un niño con alguna de las patologías incluidas en el  espectro de  DNA:

  • Informarse exhaustivamente sobre los alcances y características de la disfunción.
  • Comprender las causas de los comportamientos anómalos.
  • Prestar atención a la aparición de conductas extrañas.
  • No reprimir con castigos sus acciones equivocadas por efecto de la falta de atención.
  • Crear un clima familiar armonioso donde se sienta integrado y evite la aparición de estrés.
  • Regular su socialización con reglas y órdenes amistosas pero eficaces.

Para los maestros:

  • Ubicación en sitios próximos al docente
  • Alejarlo en lo posible de las fuentes de distracción
  • En la medida de lo posible, ser ubicado cerca de los niños con mejores rendimientos cognitivo-conductuales.
  • Organizar una rutina diaria previsible, colgar calendario de horarios y actividades.
  • Clases estructuradas y organizadas.
  • Instrucciones precisas para las actividades, en lo posible con indicadores visuales.
  • Conceptos claves, temas únicos, preguntas frecuentes, reforzamiento rápido.
  • Adaptaciones del material académico; por ejemplo: fotocopias bien legibles, con letra de tamaño no menor a 12 pt y en lo posible con material visual.
  • Evaluación escrita con adaptaciones.
  • Expectativas realistas de ejecución académica.
  • Refuerzo positivo. No olvidar alentarlo y felicitarlo cuando hace las cosas bien.

Trabajo en el aula y evaluaciones diferenciadas.

Las siguientes son sugerencias metodológicas generales que atienden algunas de las necesidades de enseñanza-aprendizaje  de los pacientes con diferentes grados y patologías. Pensamos que pueden ser implementadas por docentes de educación común, teniendo en cuenta además las derivaciones y recomendaciones ya realizadas en el Informe de Evaluación Neuropsicológica.

DOCUMENTO  PARA  TRABAJO EN EL  AULA  Y  EVALUACIÓN  DIFERENCIADA

Por sus características, estos chicos responden mejor cuando se le presentan trabajos previsibles, organizados, que les brinden pautas o señales de la actividad que se va a realizar.

  • Por el contrario, sufren y se incomodan frente a ambientes que lo someten a actividades demasiado cambiantes e inestables. Las reglas claras, concisas y establecidas, en acuerdo con los alumnos y llevadas a la práctica en forma consistente, brindan un marco de referencia seguro y contenedor.
  • Persistencia, comprensión, flexibilidad y paciencia, son algunas de las características en la personalidad del docente, que le permitirá actuar frente a estos alumnos en forma eficaz.
  • En el caso de niños con diagnóstico de TDAH, o niños hiperactivos o que presenten  trastornos de la atención, puede resultar muy útil que el alumno tenga a disposición dos ubicaciones posibles en el aula: una cerca del docente y otra, solo o junto a un compañero que pueda actuar como “tutor”. Esto permitirá al chico cambiarse de lugar, movilizándose cuando lo necesite, sin que esta conducta sea considerada como inapropiada.
  • Es aconsejable fomentar la toma de conciencia temporal a través de la utilización de marcadores de tiempo, recordatorios, uso de reloj en el aula, mencionar el tiempo disponible para realizar una tarea, etc., lo cual favorecerá a jerarquizar la realización de sus trabajos y orientar la resolución de sus problemas.
  • Análogamente, se recomienda al docente dar pautas que ayuden a manejarse en el espacio grafico, como por ejemplo: fijar márgenes, dejar espacios entre operaciones, etc.

Sugerencias para evaluar diferencialmente:

En algún momento se consideró que podía resultar favorable, evaluar al alumno de manera diferenciada, otorgándole más tiempo para responder las preguntas en las evaluaciones escritas. Esta medida no siempre es eficaz, por cuanto los chicos con DNA se fatigan muy pronto y pierden velozmente la efectividad en su trabajo, de modo que a veces, en vez de darles un tiempo adicional, es preferible reducir la cantidad de preguntas y/o ejercicios.

Es frecuente observar que los alumnos con DNA, resuelven bien los primeros ejercicios o responden adecuadamente las primeras preguntas de la evaluación escrita; las siguientes muestran resultados al azar y las últimas, estarán todas equivocadas, lo que apunta a un problema de fatiga y no de falta de conocimientos.

En rigor, estos chicos deberían ser evaluados con un criterio diferencial para que puedan demostrar que han adquirido conocimientos, ya que responden sistemáticamente bien el primer tercio de la evaluación escrita, pero ocurren interferencias que le impiden continuar. Al evaluar por escrito, se sugiere:

  • Reducir la cantidad de texto escrito, privilegiando la imagen.
  • Entregar claves que activen la memoria de trabajo y de este modo le sea más fácil poder recuperar información almacenada.
  • Reducir la extensión de la prueba, teniendo en cuenta que la capacidad de concentración puede estar limitada.
  • Favorecer la organización del espacio mediante un buen diseño de prueba, (espacio suficiente para escribir, márgenes bien definidos, un formato atractivo, evitar consignas en letra cursiva, verificar que la fotocopia sea claramente legible).
  • Permitir el uso de calculadora
  • Estas evaluaciones deben tener consignas claras y fácilmente legibles y ser de poca extensión, pues aquí debe tenerse en cuenta que la capacidad de concentración de los alumnos con DNA es limitada en grados variables, pues se fatigan muy pronto y pierden efectividad en el trabajo.
  • Evitar el uso de consignas correlativas en un mismo problema, esto es, tomar como punto de partida de un problema o ejercicio, el resultado obtenido en uno anterior. Por ejemplo, pedir en un inciso “b” algo relacionado con lo hallado en un inciso “a”. Al hacer esto, el alumno evita el “arrastrar errores”, disminuyendo la frustración a medida que resuelve la evaluación.
  • En los períodos entre cada evaluación de unidades temáticas, tomar “parcialitos” que agrupen unos pocos temas de cada unidad, los cuales serán asociados a algún tipo de recompensa, con el fin de alentarlo a estudiar periódicamente. Por ejemplo: que si aprueba todos los parcialitos, se le sumará un cierto porcentaje al total del parcial de la unidad temática correspondiente.
  • Durante el cursado y durante las instancias evaluativas, permitir la utilización de tablas y fórmulas de uso corriente para facilitar la activación de la memoria de trabajo y la evocación. La concentración mejora cuando se entregan al alumno claves concretas contextuales que le permitan orientarse en el problema específico sobre el cual está trabajando.
  • Tener presente que la prueba escrita no siempre refleja cabalmente cuánto ha aprendido el alumno, de modo que se debe estar siempre dispuesto a complementar la prueba escrita con una interrogación oral, en la cual, en lo posible, debe establecerse un escenario contextual específico, en el cual se desarrollará el diálogo, por cuanto las interrogaciones “en frio”, mantienen “apagada” la memoria de trabajo.

Por ejemplo, habrá diferencia en el resultado que se obtenga si se comienza la interrogación oral diciéndole: -Háblame de un ecosistema acuático…, que si formulamos: -Bien, vamos a meternos en un río; dime qué animales y qué plantas podemos encontrar en él…; bien, ¿qué más puedes decirme?

  • Reducir las unidades temáticas a evaluar. La memoria de trabajo es tan frágil en estos chicos, que las evaluaciones globales y los exámenes suelen ser un obstáculo insalvable. En cambio pruebas que midan conocimientos reducidos o que abarquen pocas unidades temáticas, son más exitosas.

COMPRENSIÓN LECTORA.

La mayoría de las investigaciones científicas realizadas acerca de las dificultades de aprendizaje y el fracaso escolar, corroboran importantes deficiencias en la comprensión lectora, poniendo en evidencia que una proporción importante de los escolares que llegan a las aulas de secundaria, tienen dificultades para comprender discursos escritos y más aun, para expresarse coherentemente cuando escriben.

A nivel de nuestra experiencia clínica y académica y de intercambio con otros profesionales, tanto en el Río de la Plata, (Buenos Aires, Montevideo), en Europa, (España e Inglaterra), en USA, como aquí mismo en Córdoba, hemos comprobado que la mayoría de los padres con hijos en nivel escolar primario y de los primeros niveles del secundario que nos consultan por trastornos de lenguaje y especialmente lenguaje escrito, mencionan lo siguiente: “letra ilegible”; “no responde lo que se le pregunta, “sale con otro tema”; “las respuestas a las preguntas son incompletas”; “no sabe redactar”; “no tiene idea cómo estudiar”; “estudia, lee, pero no le queda nada, sin embargo en matemáticas es rapidísimo”. Otros padres dicen: “le va mal para resolver los problemas matemáticos, creo que porque no lee bien la letra del problema”; “lee y no se acuerda de nada, parece que está en otra”; “lee muy lento y no respeta los signos de puntuación”; “la maestra dice que oralmente es brillante”.

La constatación de esta problemática se une al valor, que desde nuestro punto de vista, tiene la lectura como instrumento básico en el rendimiento escolar y en la adquisición autónoma de nuevos conocimientos; por otro lado, el tratamiento curricular dado a la lectura en la escuela, nos ha motivado a volver a reflexionar sobre estos temas.

Marco teórico recomendado para la evaluación de la lectura y la comprensión de textos.

Basado en las pautas tomadas por los países miembros de la OCDE y La Agencia para la evaluación de la calidad educativa.

 Además de estudiar  cómo evaluar los conocimientos del alumno, (tipos de preguntas de una prueba), la evaluación sobre comprensión lectora debe tener en cuenta dos aspectos fundamentales:

  • Los niveles de comprensión y los tipos de texto:

Comprender globalmente: Consideración del texto como un todo. Capacidad de identificar la idea principal o general de un texto.

  • Obtener información: Atención a las partes de un texto, a fragmentos independientes de información. Capacidad para localizar y extraer una información en un texto.
  • Elaborar una interpretación: Atención a las partes de un texto, a la comprensión de las relaciones. Capacidad para extraer el significado y realizar inferencias a partir de la información escrita.
  • Reflexionar sobre el contenido de un texto: Utilización del conocimiento exterior.
  • Capacidad para relacionar el contenido de un texto con el conocimiento y las experiencias previas.
  • Reflexionar sobre la estructura de un texto: Utilización del conocimiento exterior.
  • Capacidad de relacionar la forma de un texto con su utilidad y con la actitud e intención del autor.

Con estos aspectos se cubren las distintas destrezas cognitivas necesarias, para conseguir una lectura efectiva.

Existen evidencias de que la prosa narrativa, es mucho más fácil de comprender y retener que la prosa expositiva.

En general, se puede decir que mientras que en la exposición se transmite información nueva y se explican nuevos temas, en la narración se describen nuevas variaciones sobre información ya conocida. Mientras que el lector asume que la información que se transmite en una exposición es cierta, en la narración puede ser ficticia y, por tanto, el lector no tiene que evaluar constantemente la verdad de las afirmaciones en relación con su propio conocimiento.

  • Se hacen más inferencias a partir de los textos narrativos que de los expositivos.

Esto puede ser útil a la hora de elegir un texto, para trabajar con chicos que presentan patologías dentro de lo que denominamos Disfunciones Neurobiológicas del Aprendizaje.

Preguntas de elección múltiple de alternativas. Es uno de los procedimientos más empleados para evaluar la comprensión lectora. Consiste en proporcionar al alumnado un texto relativamente corto seguido de varias preguntas que, a su vez, tienen varias alternativas de respuesta de entre las que el alumno debe elegir la que considere correcta. Hay que tener en cuenta una limitación importante de este tipo de preguntas, en relación con la comprensión lectora y es que sólo una respuesta se considera correcta, cuando es posible que un lector creativo vaya más allá de las implicaciones convencionales del texto y extraiga inferencias que se considerarían incorrectas si sólo se admite como válida una de las respuestas, así lo demuestran recientes avances en el estudio de la comprensión lectora.

Preguntas abiertas. Son distintas de las de evocación o recuerdo libre, que miden la información evocada libremente, o las de sondeo, dedicadas a localizar la información que el lector haya podido almacenar. Las preguntas abiertas permiten conocer el tipo de procesamiento de la información almacenada por el lector.

En este tipo de preguntas, existe el problema de que se requiere el uso de estrategias de producción, por parte del alumno, aunque en menor medida que en el caso de la evocación libre.

Silvia Pérez Fonticiella   – Consultora en Neurociencias y equipo

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principito modelado

SÍNDROME DE ASPERGER – PAUTAS DE INTERVENCIÓN E EL AULA

asperger

Características de los niños:
Dificultades en la adaptación a los ritmos y organización del trabajo escolar.
Dificultades para compartir con otros compañeros momentos de ocio o de actividades escolares grupales. Ser visto por los demás como alguien “extraño”, que sólo se interesa por sus cosas o por temas muy específicos sobre los cuales puede que plantee preguntas de manera obsesiva, o realice comentarios siempre sobre ese mismo tópico.
Dificultades para entender convenciones sociales relativas a jerarquías de poder en el contexto escolar (un alumno no se dirige del mismo modo a un compañero que a un docente o a un directivo).
Falta de flexibilidad frente a cambios imprevistos (de consignas, de horarios de trabajo, de lugares de trabajo, cancelación de una excursión, etc.).
Falta de iniciativa para la comunicación y la relación con pares, o formas inadecuadas y/o fallidas de intentos de establecer vínculos.
Dificultades para adecuarse a los tiempos de trabajo escolar, sobre todo cuando hay un excesivo y rígido perfeccionismo que lo lleva a centrarse en detalles de la tarea y a una realización minuciosa y lenta de la actividad.
Falta de motivación frente a las tareas escolares en general.

ESTRATEGIAS DE INTERVENCIÓN.
• Ante todo, tener en cuenta que ni su capacidad intelectual ni sus habilidades y conocimientos dentro de la normalidad implican la comprensión de aspectos sencillos y cotidianos ni de frases que contengan palabras ambiguas que le llevarán a una interpretación errónea del sentido global de la explicación.
Es aconsejable reservar un pequeño espacio de tiempo para asegurarse que ha comprendido las instrucciones o las tareas de la clase que le han sido encomendadas.. Ante esto debemos hacer preguntas cortas, fáciles y concretas y rechazar respuestas literales. Tenemos que ayudarle a descubrir los aspectos nucleares de la situación, incluidos sentimientos y emociones, para diferenciarlos de los secundarios. Es muy importante, conseguir que dé sentido a la globalidad de la historia no deteniéndose exclusivamente en los detalles no relevantes.
• Su capacidad para recordar le sirve muchas veces para suplir otras dificultades. Tienen una excelente memoria fotográfica y fácilmente aprenderá los números, direcciones, pero tendrá dificultad para otorgarle sentido a lo que ha memorizado. Aprovechar su memoria pero ayudarle a interpretar lo que ha memorizado.
• Respecto al déficit de atención con o sin hiperactividad, hay que actuar con pautas similares a las utilizadas con otros niños que únicamente presentan este problema:
darle las tareas fraccionadas y no todas a la vez, animarle frecuentemente con gestos o señales, no imponerle tiempos de trabajo demasiado largos y situarlo cerca de la maestra. Si persiste esta conducta, es recomendable consultar con su neuropediatra, especialmente si interfiere en sus aprendizajes y en su socialización.
• Como estos niños tienen tendencia a mirar poco a los ojos, también es posible que aparenten estar dispersos y en cambio estar escuchando adecuadamente la explicación. Por esta razón es recomendable dirigirle de vez en cuando alguna pregunta directa para comprobar si está escuchando.
• Las funciones ejecutivas incluyen una amplia gama de habilidades referidas a la planificación, organización, elección de objetivos, flexibilidad, autorregulación, inhibición y mantenimiento del encuadre.
Necesitará ayuda para organizar y planificar su vida cotidiana así como para dar un objetivo a sus conocimientos y aprendizajes .Acumula cosas que debe hacer pero no establece prioridades, no las ordena adecuadamente, no es consciente de lo que representa la obligación de hacer algo en un momento concreto.
• Frecuentemente pasa de un tema a otro y en una explicación cambia fácilmente el encuadre de la acción. Sus pensamientos también están desordenados.
Utilizar lápiz y papel para ayudarle a resituar y poner en orden su relato.
Buscar estrategias que le recuerden los libros que se ha de llevar y los que debe devolver al día siguiente. Asegurar que los padres estén al corriente de los deberes, exámenes, salidas etc..anotándolo en la agenda escolar incluso a la edad que el resto de la clase ya no la utiliza y aprovechar su rigidez (rutinas) para que no deje de mirarla ningún día.
Ayudarle a organizar su tiempo libre y sus actividades. Teniendo capacidad y memoria para llevar a cabo todas las acciones requeridas, el caos organizativo puede llevarle fácilmente al fracaso. Es capaz de memorizar fotográficamente un libro entero, de repetir de forma mecánica un discurso o una película, de recordar cosas de cuando era muy pequeño pero tiene mucha dificultad para recordar un recado o una obligación para el día siguiente. Es conveniente darle el máximo número de recordatorios escritos posible. Ejemplos de estrategias que le van a ser útiles son: las listas, los gráficos, las agendas, un planning que contenga las actividades escolares y otro para cuando salga de la escuela.
Es útil elaborar semanalmente un registro para la escuela y otra para casa. Esto permite que él tenga controladas las actividades y su duración. De esta manera cada semana se le pueden anticipar los acontecimientos que se salen de la rutina (cumpleaños de un niño, la fiesta de carnaval, la salida extraescolar etc…) y se le ayuda ubicar las actividades en el tiempo (mañana, la semana que viene).
• Es frecuente que se resistan a aceptar el cambio de una actividad que les gusta a otra que es la que deben hacer en ese momento. Si el cambio es impuesto el resultado será seguramente negativo, si el cambio es explicado lo llevaran a cabo con mayor facilidad.
Explicar en qué consistirá la próxima actividad, enseñarles su “Horario” para que vean que se ha acabado el tiempo, o el reloj si les hemos dicho que la actividad durará 10 minutos etc… Aunque generalizar a distintas situaciones las mismas normas es una de sus dificultades, conforme van asumiendo las diferentes explicaciones en situaciones varias, su actitud se vuelve más flexible y llevan a cabo los cambios con mayor facilidad. Aprovechar cualquier explicación para extrapolarla a otras situaciones. Pensar que las actividades que
conocen y les gustan no les producen ansiedad, al contrario de las nuevas. Una actividad que sabemos que les gusta puede utilizarse para calmarlos en momentos de stress.
• Para aumentar su motivación debemos animarle en sus éxitos y si es preciso utilizar recompensas relacionadas con sus intereses específicos. Los niños con S.A pueden pasar de motivación nula en temas nuevos o que exigen interpretación de sentimientos y emociones o que simplemente no le interesan, a tener una motivación obsesiva por sus temas preferidos.
Permitirle hablar de ellos puede modificar su actitud. A través de los padres, conocer situaciones y actitudes que puedan favorecer su motivación.
• Siempre que sea necesario, desglosar un concepto global en pequeñas secuencias para favorecer su comprensión. Los procesos de aprendizaje simultáneo presentan mayor dificultad para él.
• Materializar con apoyo visual los conceptos abstractos: el tiempo con relojes, horarios etc.; las operaciones matemáticas con pequeñas cantidades y objetos; las emociones con una historia etc.
• Tener en cuenta sus posibles dificultades viso constructivas, viso perceptivas y especialmente viso espaciales que deben manejarse de la forma habitual.
• Favorecer su autonomía con responsabilidades adecuadas a su edad, trasmitirle confianza y valorar sus logros.
• Tener en cuenta su baja tolerancia a la frustración. Los niños con S.A tienden al perfeccionismo y a la vez frecuentemente cometen errores. Dificultades en la comprensión del entorno que les llevan a conductas no adecuadas, sentirse diferente etc..genera en estos alumnos una sensación de fracaso que toleran muy mal. Generalmente son autosuficientes, no preguntan a pesar de no entender y no piden ayuda aunque se encuentren ante una necesidad. Pueden no distinguir entre una conducta correcta y otra que no lo es si no se le explica de forma explícita. Se sienten mal cuando se les corrige y no entienden el porqué. Cualquiera de estas situaciones les genera ansiedad que puede desencadenar un aumento de movimientos repetitivos, dispersión o una rabieta.
Cuando recordamos evocamos una imagen acompañada de sensaciones y sentimientos. Las personas con S.A tienen un pensamiento esencialmente visual exento de atributos complementarios. Precisan ayuda para incluir sentimientos, sensaciones y emociones a sus recuerdos o relatos.
• Rigidez en el cumplimiento de normas explícitas y dificultades para comprender y utilizar normas sociales implícitas. Siguen rígidamente las normas explicitas y exigen que sean cumplidas por los demás: no permiten que se aparque si existe una señal que lo prohíba o no cruzará ,ni permitirá cruzar, con el semáforo rojo.
En cambio, pueden delatar al compañero que ha infringido una norma, sin culpabilidad alguna, desinhibidos, acostumbran a decir lo que piensan aunque socialmente no sea correcto o hay que explicarles repetidamente las razones por las que cuando alguien está hablando no se puede interrumpir.
• Es preciso enseñar al niño con S.A las normas básicas de relación: mirar a los ojos del interlocutor cuando escucha o responde, no invadir el espacio interpersonal, no interrumpir, respetar los intereses de los demás y también a ser flexible. Todas ellas deberán explicarse y ejercitarse hasta que pueda incluirlas en su repertorio aun sin comprender, en algunos casos, las razones. Los juegos de cambio de rol son recomendables para lograr estos objetivos.
• Permitirle hablar de sus intereses limitándole el tiempo de exposición y alentando a los compañeros a que también hablen de los suyos.
Utilizar sus intereses para introducir nuevos conocimientos. Sus centros de interés acostumbran a carecer de sentimientos: trenes, horarios, astronomía, ordenadores, idiomas, dinosaurios, etc… Cuando se hable de un cuento, de una historia o de una película poner especial atención en la introducción de sensaciones, sentimientos y las reacciones que estos provocan. El niño con S.A no es capaz de identificarlos por sí solo. Difícilmente identificará por su expresión facial o corporal al bueno, malo, pillo, cansado, triste o enfadado ni los estados emocionales que subyacen a cada una de estas expresiones. Sus libros preferidos son informativos, guías de viajes, libros técnicos ,etc.
No permitir que el niño con AS insista en discutir o hacer preguntas sobre intereses aislados. Limitar su comportamiento delimitando un rato especial cada día para que el niño pueda hablar de lo que le interesa.
Por ejemplo: a un niño con AS que estaba obsesionado con los animales y planteaba infinitas preguntas sobre una tortuga que tenían como mascota en clase, se le permitían estas preguntas únicamente durante las pausas.
Esto formaba parte de su rutina diaria y aprendió rápidamente a controlarse cuando quería plantear este tipo de preguntas fuera del tiempo establecido;
El uso de un refuerzo positivo dirigido selectivamente a adquirir una determinada conducta correcta es la estrategia crítica para ayudar al niño con AS (Dewey, 1991). Estos niños son muy receptivos a las alabanzas (por ejemplo, en el caso de uno que haga preguntas sin descanso, el profesor puede alabarle siempre que haga una pausa y felicitarle por dejar que los demás hablen). Estos niños deben ser también alabados por comportamientos sociales simples y evidentes que se dan por sabidos en otros niños;
Algunos niños con AS pueden negarse a realizar tareas fuera de sus áreas de interés. Hay que transmitirles que se espera firmemente de ellos completen su trabajo. El niño con AS tiene que tener muy claro que no es él el que manda y que debe obedecer una serie de reglas específicas. No obstante, hay que hacer la concesión de proporcionarle oportunidades para que desarrolle sus propios intereses;
En el caso de los niños especialmente recalcitrantes, puede ser necesario al principio individualizar todas sus tareas alrededor de sus áreas de interés (por ejemplo, si su interés son los dinosaurios, ofrecerle frases gramaticales , problemas de matemáticas y tareas de lectura y escritura que traten de dinosaurios). Gradualmente, hay introducir otros temas en las tareas;
A los estudiantes pueden asignárseles tareas que liguen su interés con el tema estudiado. Por ejemplo, en una lección de estudios sociales, a un niño obsesionado con los trenes puede pedírsele que investigue sobre los medios de transporte que usa la gente de su país;
Usar la fijación del niño para ampliar su repertorio de intereses. Por ejemplo, en una lección sobre bosques tropicales, al estudiante con AS que estaba obsesionado con los animales se le pidió no solamente el estudio de los animales tropicales, sino también el estudio del bosque en sí, considerado como la casa de estos animales. De este modo
• Preferencia por el juego solitario, muchas veces repetitivo. Siempre que juegue con piezas hará el mismo tipo de construcción. Cuando juegue con animales tenderá a hacer la misma secuencia o las mismas actividades.
El alumno con S.A desea y precisa un tiempo de juego solitario pero esto no excluye la necesidad de introducirlo en los juegos de grupo especialmente en aquellos que él mejor acepta y realiza con mayor soltura. Las estrategias para ampliar su gama de juegos individuales o su participación en los juegos comunes pasan siempre por la explicación con apoyo visual de la novedad que deseamos introducir, las reglas y los objetivos del juego.
• Dificultades para aceptar el juego impuesto por los adultos, generalmente insiste en escoger él la actividad y es poco flexible ante las sugerencias externas.
• Dificultades para participar en juegos de equipo, dificultad para comprender las normas no escritas y los objetivos del juego. Por Ej. Fútbol. Puede ser incomprensible para él el hecho de que haya 2 grupos que juegan unos contra otros, que él únicamente debe pasar la pelota a los de su equipo aunque en el otro haya compañeros suyos.
• Capacidad para jugar o compartir con compañeros siempre que se cumpla su voluntad o sus reglas de juego.
• Incapacidad para unirse a un grupo de juego liderado por otros pero admite compartir cuando es él el que impone el tipo de juego y sus reglas. Dificultad en respetar los turnos de juego. Dificultades para negociar.
• Dificultades para el juego simbólico. Su incapacidad para atribuir pensamientos, sentimientos, deseos e intenciones a otras personas influye en las características de su juego predominantemente concreto y poco creativo. Al observar su juego solitario aparentemente simbólico descubriremos que frecuentemente es la repetición literal de lo que alguien ha dicho o la repetición idéntica de una escena de una película. Es un juego predominante imaginativo que le permite disfrutar de un mundo comprensible para él en el que abundan los dinosaurios, Pokemon, elfos y personajes fantásticos, divididos entre buenos y malos y con pocas o nulas relaciones afectivas entre ellos. Un cuento clásico o una película romántica son inmensamente aburridos para un niño con S.A. Muy hábiles en juegos informáticos
• Dificultades para organizarse en espacios de tiempo no estructurados, por ejemplo la hora del recreo, el tiempo libre etc.
Sus dificultades para anticipar, para “leer” las intenciones del otro, para observar el lenguaje corporal y contextualizar las actitudes favorecen el rechazo que los niños con S.A muestran frecuentemente frente a un juego de grupo. Algunas experiencias muestran la utilidad de contar con algún compañero de clase para actuar como “tutor” del alumno con S.A en los juegos de grupo o en su incorporación en las actividades que los niños llevan a cabo durante las horas libres. La elección del “tutor” siempre debe contar con la aceptación por ambas partes.
Como norma general hay que ampliar su gama de preferencias, inducirle a que participe en los juegos de grupo teniendo en cuenta sus dificultades y respetar en algunos momentos sus deseos de soledad.
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EL INSULTO: ¿UN ESTILO DE VIDA?

insulto

La violencia es el miedo a los ideales de los demás. Mahatma Gandhi.

Toda ciudad exhibe, como orgullo de sus habitantes, monumentos emblemáticos. La Torre Eiffel, la Estatua de la Libertad, y el monumental Taj Mahal, por citar sólo algunos, son mudos y soberanos testigos del crecimiento y desarrollo de sus respectivas naciones, y de su interacción con el resto del mundo.

De igual forma, cada época tiene uno o varios referentes que provoca que la memoria evoque historias, costumbres, indumentaria; y así, cuando, por ejemplo, escuchamos un comentario alrededor de la famosa banda de rock The Beatles, acuden las imágenes no sólo de sus integrantes, sino de todo lo que se construyó alrededor de ellos y su música: un estilo musical que marcó un antes y un después en el estilo de vida de millones de personas.

En la actualidad, parece que un vestigio indiscutible de esta nueva era de la información, es el insulto. Sí: la ofensa constante dirigida a figuras públicas (y otras no tan conocidas) en redes sociales como Twitter, es acaso lo representativo de nuestra comunicación actual. Aunque aquí cabría la pregunta: ¿eso es comunicación? ¿Es necesario criticar sin miramientos ni empacho lo mismo un discurso, que una vestimenta y ni hablar de las decisiones, de cuanta persona se crea que es conveniente hacerlo, enarbolando una falsa bandera de libertad de expresión?  Considero que existe una confusión discutible y reprochable entre ‘expresarse con libertad’ y ‘agraviar’: lo primero conduce a un ejercicio sano que facilita la comunicación, la interacción y la información; lo segundo, no es más que una cuestionable actividad donde se conjugan la denostación, el hostigamiento y el juicio.  Porque una cosa es el beneficio que brinda la comunicación digital, que permite difundir acciones de interés general (tales como los relacionados con derechos humanos, ecología, corrupción, etc.); y otra, me parece muy opuesta, evidenciar un error o una falla con el nada grato acompañamiento de insultos, groserías e imputaciones de todo tipo –incluso- sexistas y racistas. Es común leer, por ejemplo, menciones donde se acusa de ‘nena’ a quienes deciden no contestar, o a quien lo hace pidiendo respeto. Sí: el insulto es cotidiano…

Todo esto, como si quien escribe tuviera en sus manos la posesión de la verdad absoluta, la autoridad moral para juzgar cualquier palabra, acto o pensamiento…

Es evidente que hoy, como ayer, se declaran luchas sin cuartel a aquello que nos resulta ajeno o diferente, aquello que es contrario a nuestras convicciones personales. Sin embargo, hoy por hoy, esas luchas trascienden fronteras, y se difunden en menos de un minuto gracias a la tecnología. Y así, en ese intervalo de tiempo cada vez menor, se atestigua una afrenta insistente, en todos los idiomas. Que reinara la congruencia entre nuestros pensamientos, sentimientos, palabras y acciones debiera ser una ley de convivencia. Quienes exigimos respeto a la libre expresión (y aquí cabría prácticamente toda usuaria y todo usuario de las redes sociales), tenemos la obligación moral de respetar opiniones, posturas políticas e ideologías distintas a la nuestra. Que una persona tenga una opinión contraria a la que sostenemos, de ninguna manera le resta ni valor a su opinión, ni a su inteligencia y mucho menos a su persona. ¿Por qué, entonces, sobran los agravios? ¿Son necesarios?  Es indiscutible que en México vivimos una situación de violencia sin precedentes a lo largo y ancho del país. Y en ese contexto, al menos para mí, es irrefutable mi decisión de cuestionar, divulgar, exigir si se hace necesario; pero siempre, invariablemente, con respeto no sólo a las ideas, sino, por encima de todo, a la persona.

Considero urgente tomar conciencia que la violencia no sólo es física: las ofensas, públicas y privadas, constituyen el germen de la violencia en su más amplio sentido. Me niego a que sea esta violencia, verbal y escrita, un referente de la época que vivo… No, yo propongo que sea el respeto lo que distinga los tiempos venideros, esos que estamos construyendo, tú y yo, segundo a segundo, de aquellos que hemos dejado atrás. Estamos a tiempo…

Leticia del Rocío Hernández para reeditor.com